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シトルリン血症とは?

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シトルリンを調べているとたまに出てくる病名にシトルリン血症というものがあります。 シトルリンとついているため、気になる方もいると思いますが、特にシトルリンの取りすぎなどでなる病気ではないようです。 かなり珍しい病気なようで情報も少なくタイプもいくつかあるようです。

※以下はシトルリン血症に関する情報です。

Q: 成人型シトルリン血症という病気をご存知でしょうか?どんな病気でしょうか?治療をきちんとすれば、完治する病気なんでしょうか?肝性脳症を起こし、酷い場合は、最終的に脳浮腫を起こし、亡くなるらしいと聞きました。とてもめずらしい病気のようで、情報もあまり無く、なにかご存知の方がいらっしゃいましたら、なんでもいいので教えて下さい。よろしくお願いします。
http://detail.chiebukuro.yahoo.co.jp/qa/question_detail/q13149517483
回答数:2
A: こんにちは。私の父もシトルリン血症です。一言で言えば"眠る"病気です。私の父の症状はまるで死んだように2日間くらい昏睡状態に陥りました。早期発見であれば薬で治ると思います。私の父は手術が遅くなったため、認知症という形で障害が残りました。治療法は肝移植です。患者に概ね共通していることは、カレーが嫌い。白米が嫌い。マヨネーズ大好き、といったことです。あと将来的にはネオーラルという薬を死ぬまで飲み続けなければいけません。その薬を飲み始めたらグレープフルーツを食べては駄目です。私は高校生ですが、もし貴方が親でお子さんがいらっしゃるのならばお子さんも検査した方がよいと思います。
A: 患者18人のDNAを分析。その結果、7番染色体の上にある1つの遺伝子に共通して異常があることを発見した。これまでに、この遺伝子に5種類の異常パターンを見つけた。成人型シトルリン血症は、タンパク質を体内に摂取した際にできるアンモニアを肝臓で尿素に変えて解毒する酵素の量が少なくなる遺伝病で、患者は10万人に1人程度。発病すると、血中アンモニアの上昇で脳障害を引き起こし、早い場合は1ヵ月から1年以内に死亡することもある。しかし、酵素の遺伝子自体は正常だったため、これまで原因遺伝子の特定は難しかった。今後は発病前に発見できるので、肝臓移植のための準備も早くできる。この遺伝子を解析していくことで別の治療法も見つかるかも知れません
Q: アンナカという薬は医師が処方する事があると思いますか?効果としてはリタリンと似ている薬なのでしょうか?
http://detail.chiebukuro.yahoo.co.jp/qa/question_detail/q12133222472
回答数:1
A: 先天性高シトルリン血症の治療は肝臓移植が根治的ですが、それができない場合、安息香酸ナトリウムの投与を行うことがあります。作用機序は調べて下さい。
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